היום אנו חיים בעדן, בו אנשים רוצים לחיות בתחושה שהם שולטים בחייהם, רוצים לדעת הכול מראש, לסמוך על עצמם ולחשוב שהם תכננו את חייהם וחיים בהתאם לתכנונם.

מצד שני, אנחנו חיים בעדן הטכנולוגי, שמאפשר דברים רבים שסופרי מדע בדיוני בעבר הלא רחוק לא חלמו עליהם בכלל. דברים, שהיום הם בשגרה ולא מרגשים אף אחד, בעבר הלא רחוק היו לבלתי אפשריים בכלל.

אחד הדברים שהתפתחו מאד-מאד בשנים האחרונות זה גנטיקה. מדע מרתק כשלעצמו, ומאד בעייתי אם מסתכלים על ההשלכות האפשריות של ההישגים שלו ברובד המעשי.

אחד הדברים שניכנסים לשגרת חיינו כתוצאה מהתפתחות הגנטיקה זה בדיקות גנטיות לאבחון מחלות תורשתיות.

מחלות תורשתיות הן רבות ומגוונות, ולמעשה כל אדם נושא איזו מחלה תורשתית: נטייה תורשתית ללחץ דם גבוה או נמוך, נטייה תורשתית לסוכרת, נטייה תורשתית לחוסר אזון הורמונאלי, נטייה תורשתית לכלי דם שבירים, קוצר ראיה תורשתי, נטייה תורשתית לכולסטרול גבוה או לכאבי ראש מסוג זה או אחר וכו' וכו' - אין סוף לרשימה זו.

מכל המחלות התורשתיות נבחרו מספר קטן של מחלות לפי קריטריונים שלא זכיתי להבין, ולכן לא אזכה את הקוראים לדעת - עליהן מציעים להיבדק.

בדיקה גנטית נעשית עד לשבוע ה-16 של הריון.

בדרך כלל נעשות בדיקות ל-Tay-Sachs, תיסמונת X שביר, CF, מחלת קנאוון, תסמונת פנקוני.

כששני בני הזוג אשכנזים או אשכנזים למחצה, ממליצים גם על בדיקה לדיס-אוטונומיה משפחתית, מחלת קנאוון, אנמיה ע"ש פנקוני-C, מחלת בלום, מחלת נימן-פיק-A, מוקוליפידוזיס-4, מחלת אושר-1, מחלת ארגירת גליקוגן-1, מחלת סירופ מייפל, מחלת גושה-1, מחלת Alfa-1-Anti-Tripsin, חרשות ע"ר קונקסין. המחלות צויינו בסדר יורד מבחינת חומרתן.

כשבני הזוג אינם אשכנזים, ממליצים על הבדיקות של המחלות השכיחות הבאות:

אצל יוצאי עירק - מחלת קוסטאף

אצל יוצאי צפון אפריקה -אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A, מחלת פנקוני מסוג A

יוצאי מרוקו ויוצאי בלקן - דיס-אוטונומיה משפחתית

יוצאי תימן - פנילקטונוריה (PKU), מטכרומטיק לאוקודיסטרופי MLD) )

וכן של מחלות תורשתיות פחות חמורות - חרשות ע"ר קונקסין ו-Alfa-1-Anti-Trupsun.

כמובן שיש גם מחלות תורשתיות נוספות.

התוצאה הטובה היא התוצאה השלילית.

 

לפי ההיגיון הפשוט, הבדיקה, אם כבר, אמורה להיעשות לשני בני הזוג לפני הנישואין. מסיבה שאינה ידועה לי, הדברים מתנהלים באופן כזה רק במגזר החרדי, ואילו לאנשים חילונים מציעים את הבדיקות כבר לאחר הנישואין, כאשר האישה נכנסת להריון.

לכן חשוב לי להדגיש את משמעות הדברים: אישה שנמצאה נושאת גן זה או אחר של מחלה תורשתית, תחכה אחר-כך בלחץ אטומי עד שגם בעלה יעשה את הבדיקה ועד שתתקבלנה תשובות. אם גם בעלה ימצא כנושא גן זה, הזוג המסכן יצטרך להחליט, האם הם מוכנים להרוג את ילדם? האם הם מוכנים לחיות בלי ילדים כלל? האם הם נפרדים, בגלל שהם נושאי גן מסוים? ועוד מיני שאלות קטנות יותר, למשל, מה הם יגידו להורים ולחברים? ומה עם החלום שלהם ועם כל התכנונים שלהם? הרי תכננו כבר את חייהם כל-כך יפה...

אז אולי כדאי להקדים תרופה למכה ולפני שמתחתנים להחליט לעצמכם 2 דברים:
1. ילדים שאמורים להיוולד לנו - האם נרצה אותם, נאהב אותם ונגדל אותם כפי שהם - או שנרצה רק את אלה הבריאים (ואולי בהמשך גם היפים וה- עוד משהו)? זאת שאלה עיקרונית מאד.
2. במקרה והתשובה היא האופציה השניה - תעשו את הבדיקות שאתם חפצים לעשות לפני הנישואין! תחסכו לעצמכם המון סבל נפשי ופיזי, וגם לא תסתכנו בעקרות משנית עקב ההפלה היזומה.
3. תתחתנו מוקדם ככל האפשר: ככל שגיל היולדת עולה, כך עולים את הסיכויים להופעת מחלות גנטיות ומומים אחרים.
 

כל הזכויות שמורות לד"ר יעל טוקצ'ינסקי

תקראו עוד על כל הקשור  להריון  בספר "בריאות האישה ברפואההמשלימה". אמנם הספר אזל בחנויות הספרים ובהוצאה, אך עדיין ניתן להזמינו אצל המחברת.